В прошлом многие пациенты со скрытыми иммунодефицитными состояниями или дефектами сильно болели и иногда умирали, прежде чем их генетические расстройства были диагностированы. Но теперь последние технологические достижения позволяют ученым идентифицировать едва различимые недостатки иммунной системы человека.
Новое исследование, опубликованное в «Journal of Allergy and Clinical Immunology» описало новый генетический иммунодефицит, вызванный мутацией гена STAT2. Она делает пациентов чрезвычайно уязвимыми к обычным детским болезням, в частности, к ротавирусу и энтеровирусу. Но комплексный анализ генетического дефекта, сделанный учеными, поможет вылечить детей до того, как болезнь станет смертельно опасной.
Иммунологическая недостаточность – не редкость
Иммунодефицит является более распространенным состоянием, чем считалось раньше. Специалисты в этой области только «приоткрыли завесу» возможных нарушений, делающих людей восприимчивыми к разным заболеваниям.
Автор исследования, профессор Адриан Линстон отметил: «Я бы не удивился, если бы мы, в конце концов, завершили идентификацию всех генетических иммунодефицитов и выяснили, что один ребенок из 100 имеет какую-либо скрытую иммунологическую недостаточность. В нашем исследовании один из пациентов умер до того, как диагноз был поставлен, но другая пациентка была диагностирована вовремя и теперь жива, здорова. Мы многое можем сделать при иммунодефиците, но только тогда, когда можем его идентифицировать».
Выявление скрытых нарушений иммунной системы
Ученые также разработали уникальную иммунную платформу фенотипирования и программу обнаружения генов, которые смогут идентифицировать неизвестные ранее дефекты иммунной системы и воспалительные заболевания. Это поможет определить новые схемы лечения пациентов и спасти их жизни.
Источник: http://www.medicalnewstoday.com/releases/315322.php
