Генетические изменения некодирующей ДНК могут быть связаны с нарушениями речи у детей и другими расстройствами нервной системы, включающими в себя шизофрению, аутизм и биполярное расстройство. Об этом сообщили ученые из Института психолингвистики им. Макса Планка и Университета Неймегена.
Геном человека приблизительно состоит из 3 миллиардов букв ДНК, и на разных позициях могут находиться разные буквы – варианты. Некоторые из них безвредны, а некоторые наоборот. Сложно понять, какие варианты вызывают расстройства у человека. Ученые исследуют только 1-2% генома, несущего информацию для создания белков, поэтому они до сих пор не могут объяснить большинство расстройств нервной системы.
Оставшиеся 98% генома имеют большой потенциал для обнаружения изменений, которые вызывают подобные нарушения. Они так же тяжело работают, когда контролируют где и как производится белок. Если работа не будет выполняться должным образом, это приводит к развитию болезней нервной системы.
В новом исследовании ученые изучили так называемый 3'UTRome часть некодирующего генома, который регулирует количество белка. Они рассмотрели ДНК детей с тяжелыми нарушениями речи и идентифицировали генетические варианты в 3'UTRome.
Ученые исследовали влияние каждого варианта на экспрессию генов, потенциально ответственных за нарушение речи, и выяснили, что один из вариантов оказывал сильное влияние на экспрессию гена ARHGEF39. Они отметили, что слишком большое количество белка в моменты развития может повлиять на функционирование нейронов и нейронных цепей, что, в свою очередь, оказывает влияние на то, как дети развивают языковые навыки. Ученые идентифицировали 25 генетических изменений, контролирующих уровень белка подобным образом, в ДНК людей с аутизмом, шизофренией и биполярным расстройством.
Таким образом, исследование показало, что идентификация и тестирование некодирующих вариантов улучшит понимание генетических причин нарушения развития нервной системы и помочь в разработке новых эффективных терапевтических средств.
Источник: http://www.medicalnewstoday.com/releases/316352.php
