Ученые из Научно-исследовательского центра Университета Монреаля преуспели в делеции гена Armc5 у лабораторных мышей и создали первую модель животного с редким заболеванием, связанным с проблемами надпочечников. Они определили роль этого гена в развитии иммунной, нервной и сердечно-сосудистой систем грызунов и выяснили, что его потеря приводит к развитию ранее неидентифицированного синдрома Armadillo.
Ученые обнаружили, что при инактивации этого гена около 50% мышей погибают во время эмбрионального развития, а те, кто выживают, имеют ослабленную иммунную систему и повышенную чувствительность к инфекциям. Кроме того, когда грызуны стареют, их надпочечники становятся аномально большими, а уровни кортизона в крови повышаются до уровней, наблюдаемых при синдроме гиперкортицизма у человека.
Предыдущие исследования показали, что мутации этого же гена у человека вызывают особый тип синдрома гиперкортицизма – двухстороннюю гиперплазию коры надпочечников, которая затрагивает менее 1% от численности населения. У заболевших людей часто возникают прогрессирующие доброкачественные опухоли внешних слоев надпочечников.
Эта патология, часто семейная, приводит к чрезмерной секреции кортизола и, как следствие, к ожирению, гипертонии, диабету, депрессии и повышенную риску смерти, вызванной сердечно-сосудистыми заболеваниями. Лечение пациентов осуществляется при помощи хирургической абляции или медикаментозной терапии.
Несколько лет назад эти же ученые изучали здоровье людей, пострадавших от гиперплазии коры надпочечников, и выяснили, что около 25-50% больных являлись носителями мутации гена Armc5.
Новое исследование показало, что подопытные мыши страдали от гипертонии и имели загнутые хвосты, что свидетельствовало о наличии проблем с развитием спинного мозга.
Более глубокое понимание механизмов, при помощи которых этот ген контролирует развитие некоторых органов и различных проявлений синдрома Armadillo, может помочь предотвратить и вылечить такие серьезные расстройства, как синдром гиперкортицизма и другие заболевания, вызванные мутациями Armc5.
Результаты исследования были опубликованы в журнале «Nature Communications».
Источник: http://www.medicalnewstoday.com/releases/315700.php
