Исследователи из клиники Майо разработали новый прогностический инструмент для миелодиспластического синдрома, основанный на генетике. Результаты опубликованы в октябрьском выпуске Mayo Clinic Proceedings.
«Миелодиспластический синдром является одним из наиболее частых случаев рака крови, встречающийся у пожилых людей в возрасте 65 лет и старше», – говорит Аяльев Теффери, гематолог клиники Майо, который является главным исследователем и ведущим автором статьи.
По словам доктора Теффери, средняя выживаемость пациентов с миелодиспластическим синдромом составляет два с половиной года, а показатели выживаемости за последние несколько десятилетий не улучшились. «Текущая медикаментозная терапия для миелодиспластического синдрома недостаточно эффективна и часто применяется для снижения уровня анемии и других симптомов, – говорит доктор Теффери. – Единственный метод лечения, который дает возможность длительного выживания, – это аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. К сожалению, эта процедура связана с высоким риском смерти и заболеваемости, связанной с лечением, поэтому необходим точный и надежный прогностический инструмент для выбора подходящих пациентов для трансплантации».
Использующийся в настоящее время прогностический инструмент для миелодиспластического синдрома основан на международной системе прогнозирования. Однако система достаточно сложная, и в ней отсутствует информация о мутациях генов.
Доктор Теффери и сотрудники Национальной больницы Тайваньского университета в Тайбэе исследовали мутации генов и их влияние на выживаемость у 685 пациентов с миелодиспластическим синдромом. Исследователи определили благоприятную мутацию гена, SF3B1, и неблагоприятные мутации гена, ASXL1 и RUNX1. Они использовали информацию для разработки Прогностической системы Майо для миелодиспластического синдрома.
В другом документе, который вскоре будет опубликован, доктор Теффери и его сотрудники продемонстрировали влияние генных мутаций на ответ на лечение у пациентов с миелодиспластическим синдромом. Они обнаружили, что мутации ASXL1 и U2AF1 препятствуют лечению гипометилирующими агентами и лекарственным леналидомидом, в то время как для пациентов с мутациями SF3B1 терапия более эффективна.
«Прогностическая система Майо для лечения миелодиспластического синдрома использует более простые и современные методы, которые объединяют генетическую и клиническую информацию, – говорит докторр Теффери. – Помимо размещения генетической информации, она предлагает более удобную для пользователя цитогенетическую стратификацию риска, учитывает гендерные различия в уровнях гемоглобина и использует одно пороговое значение для процентных доз в костном мозге».
Источник: https://medicalxpress.com/news/2018-10-genetics-based-prognostic-tool-myelodysplastic-syndrome.html
