Генетическое исследование образцов опухоли и крови у людей, страдающих от одного из самых агрессивных типов рака кожи, показал, что два новых анализа крови могут выявить ранее неидентифицируемые формы заболевания.
Ученые из Медицинского центра Langone при Университете Нью-Йорка совместно с компанией Bio-Rad Laboratories разработали новые инструменты, которые могут за 48 часов идентифицировать ДНК метастатической меланомы в крови пациентов, у которых нет дефектов в генах BRAF и NRAS. Эти гены, как известно, приводят к росту рака. Вместе мутации BRAF и NRAS приводят к развитию более 50% из 50 000 случаев меланомы, диагностированных ежегодно в США, и каждую из них можно выявить благодаря существующим тестам. Но команда исследователей утверждает, что когда новые анализы крови станут использоваться в клиниках, подавляющее большинство всех меланом можно будет обнаружить.
Новые средства тестирования контролируют уровни ДНК во фрагментах, известных как циркулирующие опухолевые ДНК, которые выделяются в кровь при смерти и разрыве раковых клеток. В частности, разработанный исследователями анализ определяет признаки изменений в химических строительных блоках (или мутациях) гена, который контролирует телемеразную обратную транскриптазу (TERT) – белок, помогающий опухолевым клеткам поддерживать физическую структуру их хромосом.
Обнаруженные изменения происходят в мутантных строительных блоках, в которых молекула цитодина в «выключателе» TERT заменяется другим строительным блоком, тимидином. Любая из мутаций C228Tили C250T приводит к тому, что переключатель застревает во «включенной» позиции, помогая опухолевым клеткам распространяться.
Средства тестирования Bio-Rad, как только будут клинически подтверждены, быстро получат широкое применение, так как предыдущие исследования показали, что аналогичные анализы крови на мутации BRAF и NRAS лучше отражают рост новых опухолей, чем существующие анализы крови на белковую лактатдегидрогеназу. Уровень лактатдегидрогеназы может повышаться как в процессе агрессивного роста опухоли, так и в результате других заболеваний.
В рамках текущего исследования ученые протестировали образцы опухолей и плазмы крови, взятые у пациентов с диагнозом метастатическая меланома и людей без этого заболевания. Результаты их анализа были корректными во всех случаях, как при наличии заболевания, так и при его отсутствии. Успешное обнаружение опухоли произошло даже тогда, когда в образцах плазмы крови (5 мл) содержался всего лишь 1% мутантной циркулярной ДНК. В это же время мутации TERT отсутствовали в анализах нормальной плазмы крови и ткани миндалин.
Ученые продолжат исследование, чтобы оценить использование анализов крови в мониторинге прогрессирования рака. Они хотят узнать, могут ли помочь новые методы тестирования в идентификации других типов онкологических заболеваний с мутациями TERT.
Источник: http://www.medicalnewstoday.com/releases/316694.php
