Анализ 149 научных исследований выявил 24 генетических варианта, которые повышают риск рака эндометрия у женщин.
Систематический обзор, проведенный профессором Эммой Кросби из Университета Манчестера, поможет ученым разработать целевые стратегии скрининга и профилактики для женщин с наибольшим риском заболевания. Хотя каждый генетический вариант меняет риск на небольшую долю, 24 варианта объединены в оценку полигенного риска, и у женщин, которые получают оценку выше 1%, риск рака эндометрия в 3,16 раза выше среднего.
Исследование Манчестерского и Кембриджского университетов является всеобъемлющим систематическим обзором, проведенным для критической оценки данных о генетических вариантах, связанных с предрасположенностью к раку эндометрия. Это важная веха в исследовании рака эндометрия, шестого часто встречающегося рака у женщин и 15-го наиболее часто встречающегося рака в целом по данным Всемирного фонда исследования рака. В Великобритании ежегодно регистрируется около 8600 новых случаев.
Генетические варианты в HNF1B, KLF, EIF2AK, CYP19A1, SOX4 и MYC были тесно связаны с раком. Ученые сообщили о девятнадцати вариантах, имеющих общегеномное значение, и еще пять - о суггестивной значимости. При этом они не нашли убедительных доказательств широко изученного варианта MDM2 rs2279744 как фактора риска.
«Поскольку многие исследования, проведенные до настоящего времени, были разными по объему, мы понимали, что важно детально понять генетические предрасположенности к раку эндометрия, - говорит профессор Кросби. - Мы надеемся, что наша работа будет способствовать индивидуальной оценке рисков, чтобы профилактика и скрининг стали более эффективными. Генетические варианты с риском развития рака эндометрия связаны с выживанием клеток, метаболизмом эстрогена и контролем транскрипции, когда информация, хранящаяся в нашей ДНК, преобразуется в инструкции по производству белков или других молекул. Мы считаем, что исследования с более крупными когортами необходимы для выявления большего числа вариантов, имеющих общегеномное значение. До тех пор, пока не будут получены данные из более крупных и разнообразных когорт, эти двадцать четыре варианта являются наиболее надежными распространенными генетическими вариантами, которые влияют на риск рака эндометрия».
Источник: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/02/200217192031.htm
