Небольшое исследование, проведенное учеными из Национального института здоровья им. Юнис Кеннеди Шрайвер, предполагает, что мутации в гене CABLES1 могут стать причиной развития синдрома Кушинга или гиперкортицизма. Оно было опубликовано в журнале «Endocrine-Related Cancer».
Синдром Кушинга – редкое заболевание, при котором организм производит избыточное количество кортизола. Такая гиперпродукция гормона стресса может быть обусловлена приемом некоторых стероидных препаратов или опухолями гипофиза или надпочечников. Симптомы заболевания включают в себя ожирение, мышечную слабость, усталость, повышенное давление, высокий уровень сахара в крови, депрессию и тревожность.
Исследователи из Национального института здоровья вместе с коллегами из других учреждений США, Франции и Канады изучили опухолевую и клеточную ткани 146 детей с опухолями гипофиза, связанные с развитием синдрома Кушинга. Кроме того, они исследовали опухолевые гены у некоторых участников, а также гены у 35 взрослых пациентов с синдромом гиперкортицизма и питуитарными образованиями.
Ученые обнаружили, что у четверых пациентов были мутантные формы CABLES1, не реагирующие на кортизол. Это важное открытие, так как при нормальной работе белок CABLES1, экспрессируемый геном CABLES1, замедляет деление и рост клеток гипофиза, продуцирущих гормон адренокортикотропин (АКТГ). Со своей стороны АКТГ стимулирует надпочечники производить кортизол, который воздействует на гипофиз, чтобы остановить рост клеток, вырабатывающих АКТГ, эффективно подавляя развитие любой опухоли. Но поскольку кортизол не влияет на мутантные формы CABLES1, эти гены не контролируют производство клеток, вырабатывающих адренокортикотропин.
Таким образом, мутации, которые идентифицировали ученые, нарушают функцию супрессоров опухолей в гипофизе. Это открытие может привести к разработке новой стратегии лечения, которая будет копировать функцию белка CABLES1 и предотвращать рецидив опухолей гипофиза у людей с синдромом Кушинга.
Ученые отметили, что мутантные формы CABLES1 были обнаружены у небольшого количества пациентов и что другие гены были также вовлечены в процесс образования опухолей. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы полностью понять, как CABLES1 подавляют развитие новообразований в гипофизе.
Источник: http://www.medicalnewstoday.com/releases/317764.php
